Tendências futuras em investigação e tratamento da aterosclerose

Além dos erros do metabolismo dos lipídios, já bem estudados, uma variedade de distúrbios genéticos claramente predispõem à aterosclerose. Em estudos onde outros fatores de risco foram controlados, a história familiar de doença arterial coronariana (DAC) demonstrou ser um importante fator de risco isolado para a mesma. Por exemplo, um estudo em parentes de 233 pacientes com DAC evidenciada por cinecoronariografia e 57 controles, após a estratificação pela idade, sexo, pressão arterial, colesterol total, tabagismo, diabetes e hipertrofia ventricular esquerda, demonstrou que os familiares dos pacientes portadores de DAC tinham risco significativamente maior que os familiares dos controles. Os resultados demonstraram um odds ratio de 2.0 a 3.9 para diversos objetivos finais relacionados à DAC. (JACC. 4:793, 1984). Se considerarmos a nossa incapacidade atual de modificar este fator de risco, e sabendo que as doenças relacionadas à aterosclerose são de longe a maior causa de morbimortalidade nos países desenvolvidos, é nítido que nenhum outro fator genético tem um efeito tão devastador sobre a humanidade nos dias de hoje.

O mapeamento genético foi fruto de uma pesquisa do consórcio internacional Projeto Genoma Humano (PGH), que reuniu centros universitários de 18 países, inclusive do Brasil, e da empresa Celera Genopmics. Para mapear o genoma humano, os dois grupos de cientistas tiveram que decodificar um alfabeto de 3,1 bilhões de letras, as bases dos genes. Elas definem as características das pessoas que vão desde a cor dos olhos a doenças. Tudo fica registrado no DNA, que tem forma de uma escada em espiral. O que os cientistas fizeram foi decifrar a seqüência de quatro substâncias químicas – adenina, timina, guanina e citosina, conhecidas por suas iniciais, A, T, G e C – em cada degrau do DNA.

Para chegar mais rapidamente ao seqüenciamento do genoma os cientistas quebraram a cadeia de DNA em vários fragmentos. Dessa maneira, os pedaços puderam ser analisados ao mesmo tempo, em vez de um por um, como cientistas concorrentes vinham fazendo ao redor do mundo. O problema, agora, será colocar todos os fragmentos do DNA em ordem novamente – processo chamado de montagem. Isso permitirá agrupar corretamente os cerca de 100 mil genes do homem para finalmente esclarecer o código genético humano completo, formado por 3 bilhões de pares de aminoácidos.


GLOSSÁRIO:

Genoma - Conjunto de genes de um organismo, o patrimônio genético armazenado no conjunto de seu DNA ou de seus cromossomos. Possui informações sobre as principais características hereditárias, alterações e doenças que o ser pode sofrer em sua vida. Conhecer e localizar os genes humanos possibilita intervir sobre aqueles responsáveis pelas doenças.

Genética - Ciência que trata da reprodução, herança, variação e do conjunto de fenômenos e problemas relativos à descendência.

Cromossomo - Material hereditário cuja principal função é conservar, transmitir e expressar a informação genética que contém. A espécie humana tem 46 cromossomos (23 pares).

Gene - Unidade física e funcional do material hereditário que determina uma característica do indivíduo e é transmitida de geração em geração. Os genes são compostos de DNA.

DNA - Sigla em inglês para ácido desoxirribonucléico. É um complexo filamento de substâncias químicas, em forma de espiral, que, ordenadas de forma especial em cada ser, diferenciam um indivíduo de outro, como uma "marca registrada" genética que condiciona desde a cor dos olhos até a ocorrência de uma doença.

Biotecnologia - Aplicação tecnológica que usa sistemas biológicos e organismos vivos ou seus derivados para criar ou alterar produtos ou processos em usos específicos.

Seqüenciamento - Determinar a ordem exata de disposição das bases químicas ou nucleotídeos do DNA. Há 4 tipos de bases, ou "letras químicas": A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina). O homem tem cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Projeto Genoma Humano - Consórcio reunido para determinar a seqüência completa do DNA humano, envolvendo 16 laboratórios em 6 países.