Seção de Eletrocardiograma

Eletrocardiograma da Semana

Menina, 12 anos, assintomática.

ID: 12 anos, sexo feminino,natural e procedente de Pato Branco (PR)

QP: falta de ar ao caminhar rapidamente há semanas.

HPMA: paciente portadora de Síndrome de Noonan vem com queixa de falta de ar ao caminhar rapidamente no plano e ao subir ladeiras leves, tem atividade recreativa na escola, mas acaba se auto-limitando. Já tem uso continuo de medicação propranolol 20 mg dia. No exame físico apresenta-se bem, com lêntigos em face, ausculta pulmonar sem alterações, em região precordial apresenta abaulamento, com ritmo cardíaco regular e sopro sistólico 3+/6+ em via de saída VE e desdobramento inconstante de B2.

Exames complementares: Ecocardiograma transtorácico congênito: Levocardia. Conexões venosas sistêmicas e pulmonares normais. Concordância atrioventricular e ventrículo-arterial normais. Átrio esquerdo com dimensão aumentada e volume= 41 ml/m2. Insuficiência mitral discreta.

Ventrículo direito: hipertrofia discreta. Parede anterior mede 8 mm. Dimensões no plano apical de quatro câmaras: porção basal mede 26 mm, média 25 mm e logitudinal 65 mm. Não foi detectado aceleração na via de saída. Função sistólica preservada confirmada através do TAPSE: 2,5 cm. Disfunção diastólica tipo alteração de relaxamento ao Doppler tecidual. IPM: 0,59.

Ventrículo esquerdo: hipertrofia miocárdica assimétrica com predomínio do segmento septal. Parede septal hipertrófica mede 16mm.Observa-se movimento anterior da cúspide septal da valva mitral em direção ao septo durante a sístole ventricular gerando aceleração do fluxo no local com gradiente dinâmico sistólico máximo de 63 mmHg. Função sistólica preservada. Disfunção diastólica tipo alteração de relaxamento ao Doppler tecidual. IPM: 0,64. Strain de pico sistólico longitudinal : -20%.

ELETROCARDIOGRAMA

Ritmo sinusal, PR normal, com desvio de eixo para a direita (DI negativo e aVF positivo, ao redor -150º), com presença de R/S=1 em V1 com aumento de S e diminuição de R nas derivações precordiais (V1-V6).

DISCUSSÃO

A síndrome de Noonan é uma condição genética freqüente, autossômica dominante com penetrância completa, mas expressividade variável; acometendo 1: 1000-2500 nascidos vivos. É caracterizada por alterações faciais típicas, baixa estatura, deformidade torácica, doença cardíaca congênita e outras comorbidades. As mutações gênicas estão relacionadas a mais de 60% dos casos e envolvem a transdução do sinal gênico Ras/MAPK. O diagnóstico é clinico baseado no fenótipo e nas alterações apresentadas; testes gênicos podem ser solicitados para confirmação diagnóstica. Faz-se necessário realizar o diagnóstico diferencial com síndrome de Costello; síndrome cardiofaciocutânea; síndrome de Turner; neurofibromatose tipo I, síndrome de LEOPARD. O diagnóstico pré-natal pode ser suspeitado pela visualização ultrassonográfica de higroma cístico ou edema nucal com cariótipo normal, com necessidade de investigação adicional nestes casos. Os portadores de síndrome de Noonan cursam com diversas alterações sistêmicas; dentre essas as cardiológicas são freqüentes, acometendo 80% dos pacientes com Noonan, as mais prevalentes são estenose valvar pulmonar, defeitos septais atrioventriculares, coarctação de aorta, tetralogia de Fallot, miocardiopatia hipertrófica (20%), essa última se relacionando freqüentemente a alteração do gene RAF1 (80-95%).

Metade dos indivíduos com Síndrome de Noonan apresenta no eletrocardiograma um padrão característico de desvio do eixo para a esquerda, com relação anormal R/S nas derivações precordiais assim como onda Q.

O acompanhamento cardiológico nesses pacientes é por toda a vida, uma vez que algumas patologias associadas podem evoluir ao longo da vida com a necessidade de abordagens invasivas.



FIGURA: ECG típico de paciente com Síndrome de Noonan. O caso demonstra o eletrocardiograma diferente do padrão típico de pacientes com síndrome de Noonan, essa discrepância é ocasionada pela presença da da hipertrofia septal.

O guideline europeu de miocardiopatia hipertrófica mais recente (2014) já demonstra que pacientes com Noonan e miocardiopatia hipertrófica obstrutiva cursam com desvio de eixo para Noroeste compatível com o caso apresentado.

REFERÊNCIAS

ROMANO AA; ALLANSON JE; DAHLGREN J; GELB BD; HALL B; PIERPONT ME; ROBERTS AE; ROBINSON W; TAKEMOTO CM; NOONAN JA. Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines. Pediatrics 2010; 126; 746. TARTAGLIA M; GELB BD. NOONAN SYNDROME AND RELATED DISORDERS: Genetics and Pathogenesis. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2005. 6: 45–68. RAAIJMAKERS R; NOORDAM C; NOONAN JA; CROONEN EA; VAN DER BURGT CJAM; DRAAISMA JMT. Are ECG abnormalities in Noonan syndrome characteristic for the syndrome? Eur J Pediatr. 2008. 167:1363–1367. VAN DER BURGT I. Noonan syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007. 2: 4. The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. European Heart Journal. 2014, 1-55.

Conclusão:

Ritmo sinusal. Sinais de Sobrecarga Ventricular Esquerda ( Padrão compatível com MCP Hipertrófica em portadora de Síndrome de Noonan)

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Atualização do Caso Disponível - HORACIO - 01/11/2016 06:40:20